L’analyse génétique au cœur de la pratique clinique
Je m’appelle Élise Marvaux. Il y a quelques années, une maladie génétique a été diagnostiquée chez mon fils. Du jour au lendemain, il a fallu comprendre des mots nouveaux : séquençage, variant, conseil génétique, dépistage des apparentés. Les explications claires étaient rares.
Je me suis beaucoup renseignée, j’ai lu les recommandations et les ressources des centres de référence, et ce blog est né de ce besoin de comprendre. « Comprendre la génétique clinique » partage ce que j’ai appris : des explications sur les tests génétiques, leur interprétation et le parcours de soins, avec les sources citées et liées. Il ne remplace ni une consultation de génétique ni l’avis d’un médecin.
